Heyvanlarda daun sindromu

Daun sindromu nədir, niyə olur?
Ümumiyyətlə insanlarda diaqnoz edilən daun sindromu heyvanlarda da olurmu?

Daun sindromu 21-ci xromosomda hər zamanki iki nüsxə yerinə artıqdan bir kopyanın olması səbəbiylə görülən genetik bir anormallıqdır. Bu xromosom pozuqluğunda hüceyrələr anormal olaraq bölünür, 21 xromosomda üçüncü bir kopya meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu genetik pozuqluğu olan kəslər öyrənmə çətinliyi, problem həll etmə, ağıl tələb edən məsələ həllində çətinlik çəkirlər.

Daun sindromu olan kəslərdə yumru üz, çıxıq qulaqlar, basıq burun kökü və yuxarı əyilmiş gözlər kimi xarakterik üz xüsusiyyətləri görülməkdədir. Ancaq daun sindromu yalnız insanlarda görülməz, heyvanlarda da genetik pozuqluqlar ola bilər.

Bəzi şimpanzelərin daun sendromuna bənzər əlamətlər göstərdikləri təsbit edilmişdir. Dünyada insan irqinə ən yaxın irqin meymunlar olduğu bilinməkdədir. İnsanlar ilə şimpanzelərin genetik strukturları yüzdə 99 nisbətində bənzərdir. Şimpanzelər 48 xromosom (24 cüt) daşıyarkən, insanlar 46 xromosom (23 cüt) daşımaqdadırlar. Bu səbəblə şimpanzelər insanlar ilə eyni xəstəliklərdən əziyyət cəkə bilirlər.

Daun sindromu itlərdə isə çox nadir olaraq görülür. İtlər hüceyrə başına 78 xromosom daşıyırlar və 21-ci xromosomda hər hansı bir qüsur olarsa, itlər üçün ölümcül ola bilər. Daun sindromlu bala itlərin uzun müddət həyatda qalma şansı olduqca aşağıdır. Bunun səbəbi xromosom anormallıqları olan inkişaf etməkdə olan dölün ana bətnində düzgün büyüyə bilməməsidir.


Davamı →

Amniosentez nədir?

Daun sindromlu xəstələrdə xromosom dəstinin sayı 46 deyil, 47 olur. Artıq olan 1 xromosom qeyri-cinsi xromosomdur.
Bu xromosom dəsti ilə doğulanların psixi inkişafı kəskin zəif olur. Ananın yaşının çox olması Daun sindromlu uşaqların doğulması ehtimalını artırır. Yaşı 35-dən artıq olan qadınlarda körpələrin bu sindromla doğulma ehtimalı 10 dəfə, yaşı 40-dan artıq olan qadınlarda isə 25 dəfə artıqdır.
Müasir tibdə hamiləlik zamanı döldə Daun sindromunun olub-olmadığını təyin etmək üçün xüsusi «amniosentez» müayinəsi tətbiq olunur. Adətən bu müayinə «yaşlı» hamilə qadınlarda (35 yaşdan yuxarı) tətbiq olunur.

Davamı →

Hansı anaların uşaqlarında daun sindromu riski daha yüksəkdir?

Daun sindromu, 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan ən çox yayılmış xromosom anormallığıdır. Daun sindromu bədəndəki struktur və funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur və ruhi pozğunluqlar, fiziki inkişaf və üz görünüşü fərqləri ilə nəticələnir.
Dünyada 800 doğumdan 1-i olan Daun sindromlu olur. Çünki Daun sindromu ilk növbədə hamilə qalma yaşıyla əlaqəlidir. Çox erkən yaşlarda hamiləlik Daun sindromu riskini artırır və gecikmiş hamiləlik yaşı Daun sindromu ilə birbaşa əlaqəli bir amildir.

Davamı →

Daun xəstəlik deyil, sindromdur

Daun sindromlu diaqnoz ən dəhşətli diaqnozlardan biridir. Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu «monqolizm» adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin «monqolizm» adlandırılmasına münasibətindən sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə «Daun sindromu» adını alıb.
 
Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır, stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Yəni monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzəyirlər. «Monqolizm» adı da bu səbəbdən işlədilib.
Davamı →